Distrofia muscular Duchenne

março 19, 2019

A DMD é uma patologia genética, ligada ao cromosso X, degenerativa e também incapacitante. Destaca-se pela perda dos movimentos, primeiramente acomete os MMII e em seguida os MMSS, acompanhado de hipertrofia progressiva dos músculos afetados.

Este tipo de distrofia é a mais comum, porém, é a mais grave de todas as distrofias musculares, os sintomas são severos com rápida evolução e pode levar a óbito na 2° ou 3° década de vida.

A DMD acomete apenas os meninos, devido a ausência da proteína distrofina na membrana muscular.

-Fisiopatologia

Doença hereditária, a característica principal é a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, levando a morte da mesma.

A distrofina é uma proteína essencial para gerar o funcionamento adequado do sarcolema, quando ausente o músculo se degenera rapidamente, logo tem a perda de fibras com a substituição de tecido adiposo e conjuntivo e diferentes tamanhos das fibras musculares.

-Incidência

Essa distrofia acomete 1 em cada 3.500 meninos nascidos vivos.

-Sinais e sintomas

Criança que demora para andar; entre 2 e 4 anos tem quedas frequentes; aos 7 anos deixa de correr e subir escadas; aos 12 anos deixa de andar. E no decorrer deste tempo, ocorre contraturas articulares. Marcha na ponta dos pés, hiperlordose, retardo mental, fadiga (resultado de problemas cardíacos e respiratórios); deformidades.