Síndrome de Down

dezembro 08, 2017

A síndrome de Down é a condição cromossômica, gerada por um cromossomo extra, no par 21.

John Langdon Down, estudou no século passado, as alterações genéticas. Pôde descrever sinais físicos semelhantes, em um determinado grupo de pessoas e denominou este distúrbio de mongolismo, pois os portadores apresentaram os olhos amendoados, e que são amáveis e amigáveis.

O cientista Jerome Lejeuns, no ano de 1959, realmente diagnosticou essa síndrome, após estudar os cromossomos de 9 pessoas com Down, então, viu que não apresentavam 46 cromossomos em células agrupadas em 23 pares, porém tinham 47 cromossomos, um a mais no par de número 21.

Assim, passou a ser chamado de Síndrome de Down ou Trissomia 21.

Especula-se que a etiologia podem ser decorrentes de distúrbios hormonais da mãe, exposição á raio-x, vírus, bactérias, substâncias químicas, mulheres que engravidam depois dos 35 anos.

A Trissomia do 21, é apresentada de 3 formas, através da análise celular.

-Trissomia livre (simples): quando a pessoa apresenta 47 cromossomos, em todas as células, decorrente a um erro na separação dos cromossomos, gametas maternos ou paternos. Neste, as células são trissômicas, com 3 cromossomos definidos e separados entre si no par, número 21; 95% da população de Down, apresentam a trissomia livre.

-Translocação: apenas 4% das pessoas com Down, apresentam a translocação. Ocorre que o cromossomo 21 extra, está relacionado a um cromossomo de outro par. Pode ter sido herdado da mãe ou pai; recomendado aos pais, realizarem exames celulares (cariograma), para saber se o arranjo foi herdado e se tem probabilidade do outro filho nascer com essa síndrome.

-Mosaicismo: representa 1% da população Down. O erro genético, ocorre na segunda divisão celular. As pessoas, tem células normais (46 cromossomos) e trissômicas (47 cromossomos).

-Incidência: no Brasil, em 600 nascimentos, um apresenta Síndrome de Dow, ou seja, 8 mil bebês nascem por ano.

A descoberta da Síndrome de Down, é realizada no nascimento, ou após a observação de características que diferem das demais crianças, como:

>Íris apresenta manchas brancas

>Excesso de pele no pescoço

>Pescoço grosso e curto

>Orelhas pequenas

>Pé chato

>Anomalias dentárias

>Língua grande

>Mãos curtas e largas

>Hipotonia muscular (músculo flácido)

-Linguagem: problemas no desenvolvimento da linguagem, “atraso na fala”. Pode ocorrer no inicio do processo de adquirir a linguagem de maneira lenta, em relação a população normal.

-Cardiopatia: um estudo feito, na Dinamarca, em 1990, apontou que 50% das pessoas com Síndrome de Down, terão anomalias cardíacas congênitas. As cardiopatias, são resultados do defeito do septo atrioventricular e da comunicação interventricular, devido alteração do desenvolvimento embriológico, na formação do coração do feto. As crianças apresentam cansaço, em realizar esforços, exercícios e até mesmo durante a amamentação.

-Campanha: a data 21/3, não foi escolhida á toa, para a Campanha do Dia Internacional do Síndrome de Down. A escolha se dá pela alteração no cromossomo 21 e no caso da Síndrome, o 3 é a trissomia.

A ideia foi criada na Down Syndrome Internacional e a Organização das Nações Unidas (ONU), publicou oficialmente no calendário, a partir de 2006.

A finalidade da campanha é dar atenção ao assunto, para reduzir o preconceito e as incorretas informações.

-Fisioterapia: o bebê com Síndrome, precisa de cuidados especiais, após o seu nascimento, pois mantêm postura relaxada, devido a hipotonia muscular e a frouxidão ligamentar, ou seja, os músculos são levemente tensionados e as articulações frouxas.

A fisioterapia irá atuar no desenvolvimento motor, para que a criança possa movimentar-se de maneira adequada e no fortalecimento musculas.

É importante o médico liberar o acompanhamento para fisioterapia, pois crianças com Down, nascem com cardiopatia e qualquer exercício, será contra indicado.

Nos seis primeiros meses, a fisioterapia propõem a estimulação precoce, ensinar, motivar, envolver a criança com brincadeiras.

Exercícios de equilíbrio, mobilidade, educar quanto a posição ajoelhada para ficar de pé. Facilitar posturas para ajudar no desenvolvimento cognitivo e motor.